2023年5月23日，GB/T 42751-2023《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》国家标准正式发布，该标准于2023年12月1日开始实施。该标准由全国信息技术标准化技术委员会归口，共有16家单位参与制定。

一、标准立项背景和必要性

2015年国务院办公厅印发《国家标准化体系建设发展规划 (2016-2020年) 》报告指出加强生物计量与质量控制等基础通用标准的研制。同时国家标准委联合九部门发布《战略性新兴产业标准化发展规划》，也指出需加快基因测序等技术研发应用，支撑产业高端发展。高通量基因测序逐渐被人们知晓和应用，国家对于高通量基因测序相关的扶持和投入比重也越来越大。 2016年7月“精准医疗”被纳入国家十三五规划重点项目，百万人群的健康、医疗基因大数据将逐一部署。据调研公司出具的分析报告显示，基因测序在疾病早筛、微生物、遗传学检测等领域应用前景广阔，整个行业市场规模呈逐年增长的趋势，2012年全球基因测序市场规模为35亿美元，截至2015年已上涨到59亿美元，3年增长为原来的1.69倍，复合年平均增长率19.0%，预计2020年将达到138亿美元。具有十分可观的经济效益。

该标准的制定一方面会加速测序仪国产化进程，提高国产化技术水平，确立了面向基因测序世界水平的一个技术目标和门槛，提升追赶国际主流水平的速度；另一方面也可加快国产核心技术和通用技术的标准化，并能有效促进基因测序应用的全面普及，加快市场对于基因测序产品的认可和接受。

二、标准内容

（一）章节目录

1 范围

2 规范性引用文件

3 术语和定义

4 缩略语

5 高通量测序基因分型系统的构成

5.1 概述

5.2 数据采集子系统

5.3 数据处理子系统

5.4 数据存储子系统

6 高通量测序基因分型系统要求

6.1 数据采集子系统要求

6.2 数据处理子系统要求

6.3 数据存储子系统要求

6.4 系统和数据安全要求

7 高通量测序基因分型系统测试

7.1 测试总则

7.2 测试过程

附录A（资料性） 测试报告示例

（二）主要内容

该标准规定了高通量测序基因分型系统的组成、功能要求、性能要求、信息安全要求及测试方法。该标准适用于基于高通量测序的基因分型系统的设计、研发、测试与评估。高通量测序基因分型系统是通过对遗传标记STR、SNP的自动分型实现对生物特征的识别。其流程是将高通量测试设备下机数据经过预处理、序列比对、位点覆盖深度及长度算法。该系统能有效实现生物信息分析自动化和标准化。使得高通量测序基因分型的实用性大大提高。

三、标准发布实施的意义

该标准的制定有利于对前研究、开发、使用的高通量测序基因分型系统进行规范要求，保障各类分型系统对基因分型进行有效、准确的分型，为系统开发人员、部署人员和用户提供一套标准的测试方法，从而促进我国个体身份鉴定产业健康稳定快速发展。

标准编制和标准符合性测试联系人：中国电子技术标准化研究院物联网研究中心 李伟 博士

联系方式：173 1604 3622，liwei1@cesi.cn

GB/T 42751-2023《信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型系统规范》标准详细信息见全国标准信息公共服务平台，查询网址：

https://std.samr.gov.cn/gb/search/gbDetailed?id=FC816D04FEB062EBE05397BE0A0AD5FA